新京報訊（記者戴軒）記者從北京兒童醫(yī)院獲悉，該院正參與研發(fā)一款A(yù)R眼鏡，以賦能罕見病診療。國際罕見病日前后，該院耳鼻咽喉頭頸外科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌遺傳代謝科等科室還將舉辦線上線下罕見病科普義診活動。
2月25日，國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院、中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合主辦第十八屆國際罕見病日主題活動，共同呼吁關(guān)注兒童罕見病。
兒童是罕見病防治的重點人群。數(shù)據(jù)顯示，我國預(yù)計有超過2000萬名罕見病患者，約70%在兒童期發(fā)病。北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君表示，通過人工智能（AI）、增強現(xiàn)實（AR）等新技術(shù)，可賦能罕見病診療在基層落地，推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源擴容下沉。
張國君介紹，北京兒童醫(yī)院已著手構(gòu)建數(shù)字化多模態(tài)兒童疑難罕見病多學(xué)科會診平臺，實現(xiàn)多學(xué)科、跨專業(yè)、跨地區(qū)的兒童罕見病醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)，打造“發(fā)現(xiàn)異常-順暢就醫(yī)-及時診治-規(guī)范管理-雙向轉(zhuǎn)診”的兒童罕見病診療模式，縮短患兒確診時間，降低患兒家庭就醫(yī)成本。以國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心、北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院為例，2022年罕見病診斷病例數(shù)為202例，2024年僅截止到10月罕見病診斷病例數(shù)就升至419例，增長了107%。
現(xiàn)場，張國君演示了AR眼鏡如何遠(yuǎn)程參與兒童罕見病會診?！癆R眼鏡就是醫(yī)生的‘千里眼、順風(fēng)耳’?！睆垏硎?，罕見病發(fā)病率低、病種多、成因復(fù)雜，遠(yuǎn)程會診是罕見病數(shù)字化平臺建設(shè)的核心之一，AR等新技術(shù)助力實現(xiàn)了隨時隨地、多入口啟動疑難罕見病會診。此外，北京兒童醫(yī)院已將國內(nèi)首個“AI兒科醫(yī)生”納入疑難罕見病會診，采用“AI兒科醫(yī)生+多學(xué)科專家”雙醫(yī)并行會診模式。
自2021年2月成立罕見病中心以來，北京兒童醫(yī)院罕見病診療體系不斷完善，在為罕見病患兒提供“組團式”會診、一站式就醫(yī)綠色通道、全鏈條疾病管理等醫(yī)療服務(wù)基礎(chǔ)上，2024年成立了罕見病中心臨床部、醫(yī)學(xué)遺傳科；首次啟動母胎醫(yī)學(xué)相關(guān)會診，推出連續(xù)性“超齡”醫(yī)療服務(wù)，為罕見病患兒提供全生命周期保障；打通罕見病用藥“最后一公里”，開出由北京市罕見病藥品保障先行區(qū)引進的“先行先試”首張?zhí)幏剑瑒?chuàng)下國內(nèi)未上市藥品進入臨床用時最短紀(jì)錄。截至2024年，罕見病中心多學(xué)科會診疑難罕見病382例，大多數(shù)罕見病已實現(xiàn)專人專病管理。
國際罕見病日前后，北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌遺傳代謝科、功能神經(jīng)外科、風(fēng)濕科等科室還將舉辦線上線下罕見病科普義診活動。
編輯 劉夢婕
校對 王心
